Cuando a Jimena le diagnosticaron el síndrome de Kleefstra, en 2016, había alrededor de 20 casos en el mundo, e incluso el neuropediatra que leyó el resultado aún no sabía qué era.

Por Andrea García.

Jimena tiene 9 años y es una niña llena de luz y curiosidad. Disfruta enormemente interactuar con las personas, salir, y tiene una pasión especial por los adornos navideños y los caballos. Es hija única y es parte fundamental de una familia rionegrera que ha transitado con ella los caminos de una enfermedad huérfana, atravesando por la incertidumbre, el amor, el asombro y la paciencia. 

Su mamá, Luisa, narra: “Durante el embarazo a mí todo me salió bien, pero cuando ella nació y me la entregaron yo sentí que tenía algo, pero los médicos me decían que todo estaba bien. […] Sin embargo, ya con el paso del tiempo y del crecimiento de ella, empezamos a notar cosas diferentes. Jimena era muy tranquila, no lloraba, se mantenía con las manos empuñadas, no tenía reacción a reflejos, incluso en la casa llegamos a pensar que no veía ni escuchaba”.

Empezaron a llevarla a consultas médicas, le hacían diferentes exámenes y todo le seguía saliendo bien, hasta que un día, en una cita de control y desarrollo grupal con niños de la misma edad (6 meses), el equipo de especialistas que estaba ahí se dio cuenta de que Jimena tenía un retraso en el desarrollo y que debían empezar a investigarlo.

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“Jimena tenía unos rasgos muy similares al [síndrome de] Down, entonces ese fue el primer examen que le mandaron y salió negativo. Luego, la mandaron a neuropediatría y nuevamente le hicieron muchos exámenes y todo le salía bien, hasta que ordenaron hacerle un examen genético para analizar cada cromosoma; ese examen se demoró 40 días. Cuando Jimena tenía 11 meses llegó el resultado: una alteración en el cromosoma 9 que se traduce en síndrome de Kleefstra. Eso fue en 2016, y ese síndrome lo descubrieron en el 2010, entonces no había tanta información. Para ese entonces, había alrededor de 20 casos diagnosticados en el mundo, e incluso cuando el neuropediatra leyó el resultado no sabía qué era, entonces buscó en Google y se basó en eso para decirnos que Jimena no iba a gatear ni a caminar ni a desarrollarse como otros niños”.

Como madre, Luisa dice que para ella fue más duro el proceso antes del diagnóstico porque todo era incertidumbre. Cuando por fin le dan un nombre a lo que tenía su hija, empezó a buscar la poca información que había, estudios y demás. Encontró también un grupo de Facebook de España, donde había familias que convivían con ese diagnóstico, así que empezó a formar un grupo de WhatsApp con personas de Colombia que tenían a alguien cercano con ese síndrome. Actualmente, son alrededor de 20 familias colombianas que se comunican entre sí compartiendo experiencias, ejercicios y estrategias que les han ayudado a acompañar a sus familiares.

“El síndrome de Kleefstra es una condición que tiene diferentes manifestaciones: enfermedades renales, cardiacas, respiratorias. Una de las mayores afectaciones de este síndrome es la epilepsia, pero también se presentan retrasos en el desarrollo, en el habla, intelectualmente y en cualquier momento pueden involucionar en lo que han aprendido, porque se les puede olvidar todo. Jimena ha tenido dificultades en el desarrollo del lenguaje y cognitivo, aunque ella sí comprende muy bien todo lo que le decimos”.

Jimena va a la escuela hace un par de años y aunque su desarrollo verbal es muy limitado, los otros niños han aprendido a interactuar con ella, a comprenderla desde los movimientos y señas que hace, fungiendo a veces como traductores con las personas adultas que no le entienden con facilidad. La escuela en la que se encuentra, la institución educativa Gonzalo Aristizábal, se ha convertido en lugar seguro para ella, en el que la maestra y los otros niños la han acogido, cuidado y motivado.  

Y es que la capacidad que tiene Jimena para conectar con quienes la rodean es innegable. Su inocencia e interés genuino actúan como un imán, creando vínculos auténticos con una facilidad asombrosa. Pero hay acciones que hacen los demás que llegan a afectarla enormemente: “Justo en la pandemia empezamos a darnos cuenta de lo que producía en ella la pólvora, porque como estábamos encerrados, pasó que muchas familias empezaron a irse para las fincas y ese diciembre la pólvora fue horrible, caían hasta palos de voladores en la casa. La niña se empezó a desesperar con esas detonaciones y del desespero se empezó a arrancar el cabello, estuvo una semana que no se quería levantar de la cama, solo se levantaba a comer, no dormía, se quitó todo el cabello de un lado de la cabeza, no quería salir, ni siquiera soportaba que abriéramos la puerta. Es muy triste ver un hijo así y uno no saber qué hacer”.

Este temor sigue presente, en Jimena y en su familia. Así que, esta columna pretende, además de presentarles esta historia, hacer un llamado de empatía y conciencia en la época que se aproxima. La detonación de pólvora, aunque fugaz y alegre para algunos, se convierte en un ruido que desequilibra a los niños que viven con condiciones como el síndrome de Kleefstra. Para ellos, las detonaciones no se traducen en alegría, sino en miedo incontrolable, dolor físico y ansiedad que perdura por varios días.